面肩肱型肌营养不良的遗传机制,面肩肱型肌营养不良的遗传模式,如何遗传?
肩臂肌营养不良症是一种以肌肉力量与肌肉消瘦(肌肉萎缩)为特征的疾病。这种情况被称为最常见的蒙古肌肉:面部和肩胛骨的肌肉与上臂作战。肩臂肌营养不良症的迹象:工作中的战争疾病和现在的青春期。但是,疾病的发生和严重的等级差别是很不一样的。较平静的病例会在早期变得明显,而罕见的严重病例出现在婴儿期或晚期。这种情况下,内部肌肉或肩部无力通常是一种尾部疾病。内部肌肉使病人很容易喝火和用习俗吹口哨,或轻微哭泣时移动和改变嘴角。眼部肌肉有力地导致眼睛在睡眠中无助和完全闭合,然后导致眼睛湿润和其他眼部问题。是不是一边脸的虚弱比另一边更严重,因为没有明确的原因。肩胛骨肌肉向后倾斜,使肩胛骨从侧面凸出,这是肩胛骨翼形的常见标志。肩胛骨肌肉能否在几十年内聚集到身体其他部位,小腿和手臂肌肉能否使肩胛骨下垂。这会影响停车,增加摔倒的风险。臀部骨盆肌肉是否强壮会导致爬楼梯或走路非常困难。蒙古因为腹肌强壮,影响自我是否会有夸大的腰椎弯曲(脊柱前凹)。大约20%的蒙古人影响自我,最终需要使用轮椅。在其他身体疾病中,没有肩肱肌营养好的疾病。是否有不同的感光组织,包括深度和低音听觉。这些迹象往往不明显,只能在医学检测中发现。时间长了,肩峰内肌营养不良,会影响口腔清洁肌肉或呼吸所需的肌肉。20%的肩臂肌营养不良患者需要轮椅。研究人员描述了两种类型的内部肩臂肌营养不良症:一种(FSHD I)和另一种(FSHD2)。这两种类型有相同的躯体疾病,但由于遗传原因而有所不同。肩臂肌营养不良的发病率。肩臂肌营养不良的发病率估计为10,000人。除了任何情况,大约95%是FSHD一号,剩下的5%是FSHD二号。肱骨内肌营养不良的病因是由4号联系人的下臂(Q)基因改变引起的染色体。这种病的第二种是染色体末端相邻DNA区域(称为D IV Z IV)的改变引起的。该区域由一至一百个重复片段组成,每个片段至少有3300个DNA碱基对(3 kb)。零d的四个区域,四个z在平日是超甲基化的,这意味着它有大量的DNA连接的甲基基团(由一个碳笔记本战争中的三个氢笔记本组成)。甲基果是沉默的,所以DNA下的甲基化区域往往更长。对肩肱肌的营养没有很好的作用。d四Z四区甲基化不足,甲基连接短。除了FSHD,低甲基化是由D、Z和Z四个区域的异常收缩(缢痕)引起的,包括一到十次重复,而不是平日的一到一百次重复。FSHD II,低甲基化在工作日被称为SMCHD。因为基果外的一个渐变,需要在平日做甲基化D IV Z来解释四个区域的蛋清量。然而,大约20%的FSHD患者在SMCHD的基底果实中有一些渐变,并且低甲基化的原因是已知的。肱内营养不良会导致腹内肌强壮。D,Z,Z和四个区域的低甲基化被称为DUX,在大多数成年细胞战组织外的平日被称为DUX四基果沉默。Dux的四个基果位于最近端D,Z,4区,4号染色体。除了内部肩臂肌营养不良患者,D-4 Z是否预防四个区域的低甲基化?DUX四个基果在正常封闭的细胞战争组织外是沉默的。长期以来只知道DUX四基果活性的功能,但研究人员认为它会影响其他基果的活性,尤其是胞外的。DUX的四种异常运动被称为基果压碎或压碎这些细胞,从而导致停止肌肉萎缩。DUX四足动物相邻的DNA调控区No.4染色体称为PLAM序列,需要DUX四卵在分娩时的数量。一个c
有效的pLAM序列被描述为四个QB或无执照的。产生有效的pLAM序列比制备DUX的四个卵清蛋白更好。因为每个单元格外有四个副本染色体,那么个人是否可以有四个副本染色体的四个许可副本,两个无许可副本或者每个副本外有一个副本?肩肱肌没有营养不良,只能产生严格耐受4号繁殖的人染色体。不管蒙古的影响,可能会有感染D,Z和Z或SMCHD的渐变。只有当功能性pLAM还保留序列权限DUX,出现4个卵蛋白时,才会导致疾病。第4期染色体异常引起的肩臂肌营养不良内部研究笔记导致FSHD II中SMCHD的一个基础逐渐改变。它会生长吗?FSHD患者的病情非常严重。研究人员很困惑。D-Z-4区域和SMCHD-fruit渐变的组合导致D-Z-4区域中更长的甲基,这导致患有DUX的四种碱基的患者的活性更低。除了换了基础的两种人,中度活跃的基础会导致严重的肌肉萎缩。肱骨内肌营养不良症FSHD 1的遗传模式是正常的隐性模式遗传染色体,象征许可染色体,四个上缩,d,z,四个区域的四个拷贝就足以致病。大部分病例都很高,蒙系人群遗传自蒙系父母染色体。一名FSHD患者有野生人种史。这些情况被描述为零散的,正在被一个新的(重新)D四Z四染色体四本放大。FSHD二世以单果模式遗传,象征着两个自立的基因变化是疾病发生的前提。FSHD II,个人必须继续SMCHD的一个基果(位于No.18染色体)的渐变和分离。天必须继续许可的副本染色体4。在工作日,受影响的个人将在另一位家长的允许下继续管理sm CHD染色体4。(因为大部分病例都很高,而且父母双方都有基因改变,所以平日不受影响。